Die Diagnostik des Fetalen Alkoholsyndroms ist selbst für Experten in vielen Fällen eine medizinische Herausforderung. Das liegt daran, dass die Diagnose sich nur vordergründig als einfach darstellt, etwa wenn das Kind körperliche Schädigungen aufweist – beispielsweise einen verminderten Kopfumfang, ein stark abgeflachtes Mittelgesicht, schmale Oberlippe oder Lidspalten, ein deformierter kleiner Finger, oder auch nach hinten gedrehte Ohren. Derlei körperliche Beeinträchtigungen müssen aber nicht zwingend im Fetalen Alkoholsyndrom (FAS) begründet liegen. Sie können durchaus auf andere Ursachen zurückzuführen sein.

Insofern muss eine Diagnose zunächst einmal mit der Frage beginnen: Hat die biologische Mutter während der Schwangerschaft, zu welchen Zeitpunkten und in welchen Dimensionen Alkohol getrunken? Dies im Nachhinein herauszufinden ist beim Großteil der Fälle schon allein deshalb nicht möglich, weil FAS-Kinder in den meisten Fällen nicht bei ihren leiblichen Eltern aufwachsen.
Und selbst wenn der Alkoholkonsum der Mutter bekannt sein sollte, ist eine gesicherte Diagnose dennoch schwierig. Hierzu bedarf es nicht nur einer eingehenden körperlichen Untersuchung, sondern zahlreicher Tests der Intelligenz, des Gedächtnisvermögens, der Konzentrationsfähigkeit.

Eine weitere, ganz wichtige Rolle bei der Diagnose spielen all diejenigen, die mit dem Kind leben, es großziehen. Das sind im wesentlichen die leiblichen, Pflege- oder Adoptiveltern, Verwandte, Erzieher in Kindergärten sowie Lehrer in Schulen und Sportvereinen. All ihre zusammengetragenen Erfahrungen über das Kind und ihre Beobachtungen sind hinsichtlich der Verhaltensauffälligkeiten und damit der Diagnosestellung von immanenter Bedeutung. Es kostet also erheblich Zeit, die Diagnose stellen zu können.

Zur Erleichterung der Diagnose wurde 2013 die sogenannte S3-Leitlinie erstellt. Sie hat die einheitlich und wissenschaftlich basierten Kriterien gelistet. Erarbeitet wurde die Leitlinie von einer Kommission von Fachleuten der Kinderheilkunde, der Kinder- und Jugendpsychiatrie sowie Hebammen, Vorsitzenden von Fachgesellschaften und Elterninitiativen. Die Dokumentation wurde von Dr. Mirjam Landgraf und Professer Dr. Florian Heinen übernommen, unterstützt von der Bundesregierung.

Jenseits der Diagnostik körperlich eindeutiger Symptome – können Eltern von Babys oder Kleinkindern Beobachtungskriterien an die Hand gegeben werden, wie sie FAS am ehesten ausmachen?
Dr. Murafi:
Natürlich zeigen sich schon ganz früh Verhaltensauffälligkeiten. So kann die Reagibilität, das heißt die Reaktionsfähigkeit, wie das Kind mit äußerlichen Reizen umgeht, erhöht sein. Das bedeutet einerseits, dass sie leicht irritabel sind, zu vermehrtem Schreien neigen, das kaum stillbar erscheint. Auch Schlaf kann nicht regelmäßig stattfinden. Außerdem kommt es zu Fütterungsstörungen. Andererseits kann es dazu kommen, dass die Kinder eher schlapp wirken, wenig agil sind. Sie zeigen wenig Spontanmotorik, wenig Mimik, wenig Blickkontakt oder Resonanz.
Oftmals kommen Infekte dazu, fallen Hör- und Sehstörungen auf. Die motorische Entwicklungsverzögerung geht mit muskulärer Spannungsschwäche einher. So zeigt sich in der Folge eine Diskrepanz zwischen allgemeiner notorischer Unruhe und reduzierter, gezielter Fortbewegung der kleinen Kinder.

Was macht die Abgrenzung zu anderen Krankheitsbildern so schwierig? Bei welchen Krankheitsbildern besteht die größte Verwechselungsgefahr?
Dr. Murafi:
Grundsätzlich muss man voranstellen, dass es sich bei dem Fetalen Alkoholsyndrom eben um ein Syndrom handelt, also um die Kombination unterschiedlicher Symptome zu einem immer wieder gemeinsam auftretenden Muster.
Diese Einzelsyndrome können natürlich auch im Rahmen anderer Syndrome, anderer unspezifischer Entwicklungen oder anderer Normvarianten auftreten. Das heißt, die Kriterien von Syndromen sind nur dann erfüllt, wenn eine bestimmte Anzahl der häufig vorkommenden Symtome gleichzeitig zusammentrifft.
Insofern kann es aufgrund der fehlenden Spezifität der Symptome schwierig sein, eine exakte Diagnose zu stellen.
Ganz am Anfang, direkt nach der Geburt, kann auch einmal eine Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) als Verwechselung mit dem Fetalen Alkoholsyndrom auftreten. Diese geht ebenfalls mit Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien sowie schwerer psychomotorischer Entwicklungshemmung einher. Im Verlauf des ersten Lebensjahres ist eine Unterscheidung aufgrund der für Trisomie 18 schlechten Prognosen jedoch relativ eindeutig möglich.

Prinzipiell lässt sich aber sagen: Bei Zusammentreffen einer positiven Sozialanamnese für Alkoholkonsum während der Schwangerschaft und den beschriebenen syndromtypischen Symptomen sollte heutzutage eine Diagnose relativ gut zu stellen sein.

Ist die Diagnose FAS oder FASD gestellt, welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Welcher Bedeutung kommt der medikamentösen Behandlung zu?
Dr. Murafi:
Die Therapie ist zumeist symptomatisch ausgerichtet, das heißt, dass je nach den körperlichen Beeinträchtigungen am Anfang operative Korrekturen zum Beispiel von Gaumenspalten, Herzfehlern, Hernien (Durchbruch von Baucheingeweiden) oder Korrekturen von Seh- und Hörstörungen im Vordergrund stehen.
Jegliche Förderung des jeweils behinderten Organsystems, zum Beispiel die motorische, die ergotherapeutische Förderung, etc. kann hilfreich sein.

Bezogen auf die Medikation kann sowohl die mitauftretende Hyperaktivität oder Aufmerksamkeit- und Konzentrationsstörung behandelt werden. Im späteren Verlauf gilt das auch für Affekt- und Impulskontrollstörungen, teilweise ebenso bei depressiven Entwicklungen oder vermehrten Stimmungsschwankungen.

Desweiteren ist auf die Komorbiditäten – zusätzliche Grunderkrankungen – zu achten. Nicht selten ist es so, dass Kinder mit dem Fetalen Alkoholsyndrom erleben mussten, dass ihre Mütter auch mit einer genetischen Disposition für psychiatrische Erkrankungen belastet sind – beispielsweise einer Depression oder einer bipolaren Störung, einer manisch-depressiven Erkrankung. Hier kann es im Rahmen der Krankheitsentwicklung auch nach der Schwangerschaft zu übermäßigem Alkoholkonsum der Mutter kommen.
Dann bedarf es der dringenden differentialdiagnostischen Einschätzung sowie der möglichen spezifischen Behandlung der komorbid vorhandenen Erkrankung.

Autorin: Dagmar Elsen